Ronald J.A. Wanders: шукати на сайті Z-Library

Annet M Bosch, Kevin Stroek, Nico G Abeling, Hans R Waterham, Lodewijk IJlst, Ronald JA Wanders

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 384 KB

english, 2001

The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2012

Principles of Nutrigenetics and Nutrigenomics || Phytanic Acid Metabolism in Health and Disease

Wanders, Ronald J.A.

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2020

Carnitine-palmitoyltransferase 2 deficiency: Novel mutations and relevance of newborn screening

Sabine Illsinger, Thomas Lücke, Michael Peter, Jos P.N. Ruiter, Ronald J.A. Wanders, Marcus Deschauer, Ingrid Handig, Wim Wuyts, Anibh M. Das

Журнал:

Megan H. Keane, Henk Overmars, Thomas M. Wikander, Sacha Ferdinandusse, Marinus Duran, Ronald J. A. Wanders, Phyllis L. Faust

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2008

Bile acid treatment alters hepatic disease and bile acid transport in peroxisome-deficient PEX2 Zellweger mice

Журнал:

Hepatology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.17 MB

english, 2007

Functional analysis of TMLH variants and definition of domains required for catalytic activity and mitochondrial targeting

Jlenia Monfregola, Armando Cevenini, Antonio Terracciano, Naomi van Vlies, Salvatore Arbucci, Ronald J.A. Wanders, Michele D'Urso, Frédéric M. Vaz, Matilde Valeria Ursini

Журнал:

Journal of Cellular Physiology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 821 KB

english, 2005

Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by mutations in thePEX2gene

Caroline Sevin, Sacha Ferdinandusse, Hans R Waterham, Ronald J Wanders, Patrick Aubourg

Журнал:

Wirtz, Karel W. A., Dansen, Tobias B., Wanders, Ronald J. A., Pap, Eward H. W.

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 2011

A survey of the high energy physics program at Brookhaven National Laboratory

H. Hahn, R.Ronald Rau, P. Wanderer

Журнал:

Physics Reports

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.10 MB

english, 1977

10.1038/71375

Журнал:

Nature Cell Biology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 517 KB

english, 2000

Peroxisomal Disorders: Clinical, Biochemical, and Molecular Aspects

Ronald J.A. Wanders

Журнал:

Neurochemical Research

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.26 MB

english, 1999

Modern theories of metabolic control and their applications

Hans V. Westerhoff, Albert K. Groen, Ronald J. A. Wanders

Журнал:

Bioscience Reports

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.21 MB

english, 1984

Defective Remodeling of Cardiolipin and Phosphatidylglycerol in Barth Syndrome

Peter Vreken, Fredoen Valianpour, Leo G. Nijtmans, Les A. Grivell, Barbara Plecko, Ronald J.A. Wanders, Peter G. Barth

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 2000

Functions and biosynthesis of plasmalogens in health and disease

Pedro Brites, Hans R Waterham, Ronald J.A Wanders

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 476 KB

english, 2004

A role for the peroxisomal 3-ketoacyl-CoA thiolase B enzyme in the control of PPARα-mediated upregulation of SREBP-2 target genes in the liver

Marco Fidaleo, Ségolène Arnauld, Marie-Claude Clémencet, Grégory Chevillard, Marie-Charlotte Royer, Melina De Bruycker, Ronald J.A. Wanders, Anne Athias, Joseph Gresti, Pierre Clouet, Pascal Degrace,

Журнал:

Biochimie

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.44 MB

english, 2011

Novel missense mutations in the first Chinese patient with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

L.K. Law, N.L.S. Tang, Matthew K.H. Tong, Tony W.L. Mak, Ronald J.A. Wanders, C.W.K. Lam

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 258 KB

english, 2007

Clinical, biochemical, and molecular findings in three patients with 3-hydroxyisobutyric aciduria

Ference J. Loupatty, Annemarie van der Steen, Lodewijk IJlst, Jos P.N. Ruiter, Rob Ofman, Matthias R. Baumgartner, Diana Ballhausen, Seiji Yamaguchi, Marinus Duran, Ronald J.A. Wanders

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 189 KB

english, 2006

Mutational Spectrum in the PEX7 Gene and Functional Analysis of Mutant Alleles in 78 Patients with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1

Alison M. Motley, Pedro Brites, Lisya Gerez, Eveline Hogenhout, Janet Haasjes, Rob Benne, Henk F. Tabak, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 563 KB

english, 2002

Biochemistry of Mammalian Peroxisomes Revisited

Wanders, Ronald J.A., Waterham, Hans R.

Журнал:

Annual Review of Biochemistry

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 618 KB

english, 2006

Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome

Michael Schlame, Richard I Kelley, Annette Feigenbaum, Jeffrey A Towbin, Paul M Heerdt, Thomas Schieble, Ronald J.A Wanders, Salvatore DiMauro, Thomas J.J Blanck

Журнал:

Journal of the American College of Cardiology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2003

Effects of Insulin on Ketogenesis Following Fasting in Lean and Obese Men

Maarten R. Soeters, Hans P. Sauerwein, Linda Faas, Martijn Smeenge, Marinus Duran, Ronald J. Wanders, An F. Ruiter, Mariëtte T. Ackermans, Eric Fliers, Sander M. Houten, Mireille J. Serlie

Журнал:

Obesity

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2009

Risk stratification by residual enzyme activity after newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: data from a cohort study

Catharina M L Touw, G Peter A Smit, Maaike de Vries, Johannis B C de Klerk, Annet M Bosch, Gepke Visser, Margot F Mulder, M Estela Rubio-Gozalbo, Bert Elvers, Klary E Niezen-Koning, Ronald J A Wanders

Журнал:

Marc Engelen, Stephan Kemp, Marianne de Visser, Björn M van Geel, Ronald JA Wanders, Patrick Aubourg, Bwee Tien Poll-The

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 260 KB

english, 2012

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management

Журнал:

Hugh J McMillan, Thea Worthylake, Jeremy Schwartzentruber, Chloe C Gottlieb, Sarah E Lawrence, Alex MacKenzie, Chandree L Beaulieu, Petra A W Mooyer, Ronald J A Wanders, Jacek Majewski, Dennis E Bulma

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 529 KB

english, 2012

Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency

Журнал:

Violante, Sara, IJlst, Lodewijk, te Brinke, Heleen, Koster, Janet, Tavares de Almeida, Isabel, Wanders, Ronald J.A., Ventura, Fátima V., Houten, Sander M.

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 682 KB

english, 2012

Peroxisomes contribute to the acylcarnitine production when the carnitine shuttle is deficient

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 2013

HIBCH mutations can cause Leigh-like disease with combined deficiency of multiple mitochondrial respiratory chain enzymes and pyruvate dehydrogenase

Ferdinandusse, Sacha, Waterham, Hans R, Heales, Simon JR, Brown, Garry K, Hargreaves, Iain P, Taanman, Jan-Willem, Gunny, Roxana, Abulhoul, Lara, Wanders, Ronald JA, Clayton, Peter T, Leonard, James V

Журнал:

Berendse, Kevin, Ebberink, Merel S, IJlst, Lodewijk, Poll-The, Bwee, Wanders, Ronald J A, Waterham, Hans R

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 698 KB

english, 2013

Arginine improves peroxisome functioning in cells from patients with a mild peroxisome biogenesis disorder

Журнал:

Clinical Neurology and Neurosurgery

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 360 KB

english, 2013

Comment on the paper “Effect of statin treatment on adrenomyeloneuropathy with cerebral inflammation: A revisit”

Engelen, Marc, Ofman, Rob, Dijkgraaf, Marcel, van Geel, Bjorn, de Visser, Marianne, Wanders, Ronald, Poll-The, Bwee Tien, Kemp, Stephan

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 2013

Familial very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency as a cause of neonatal sudden infant death: Improved survival by prompt diagnosis

Scalais, Emmanuel, Bottu, Jean, Wanders, Ronald J. A., Ferdinandusse, Sacha, Waterham, Hans R., De Meirleir, Linda

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 91 KB

english, 2015

Genetic basis of alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria

Hagen, Jacob, te Brinke, Heleen, Wanders, Ronald J. A., Knegt, Alida C., Oussoren, Esmee, Hoogeboom, A. Jeannette M., Ruijter, George J. G., Becker, Daniel, Schwab, Karl Otfried, Franke, Ingo, Duran,

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 397 KB

english, 2015

Clinical, Biochemical, and Genetic Heterogeneity in Short-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

van Maldegem, Bianca T., Duran, Marinus, Wanders, Ronald J. A., Niezen-Koning, Klary E., Hogeveen, Marije, Ijlst, Lodewijk, Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A.

Журнал:

JAMA The Journal of the American Medical Association

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2006

N -lactoyl-amino acids are ubiquitous metabolites that originate from CNDP2-mediated reverse proteolysis of lactate and amino acids

Jansen, Robert S., Addie, Ruben, Merkx, Remco, Fish, Alexander, Mahakena, Sunny, Bleijerveld, Onno B., Altelaar, Maarten, IJlst, Lodewijk, Wanders, Ronald J., Borst, P., van de Wetering, Koen

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 839 KB

english, 2015

Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach

Klouwer, Femke C. C., Berendse, Kevin, Ferdinandusse, Sacha, Wanders, Ronald J. A., Engelen, Marc, Poll-The, Bwee Tien

Журнал:

van Weeghel, Michel, Welling, Lindsey, Treacy, Eileen P., Wanders, Ronald J. A., Ferdinandusse, Sacha, Bosch, Annet M.

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.24 MB

english, 2015

Profiling of intracellular metabolites produced from galactose and its potential for galactosemia research

Журнал:

Houten, Sander M., Wanders, Ronald J.A., Ranea-Robles, Pablo

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 662 KB

english, 2018

Reference Module in Neuroscience and Biobehavioral Psychology || Peroxisomal Diseases ☆

Wanders, Ronald J.A.

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2017

Metabolic interactions between peroxisomes and mitochondria with a special focus on acylcarnitine metabolism

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2020

Файл:

PDF, 777 KB

2020

Takashi Hashimoto, Professor Emeritus at the Department of Biochemistry, Shinshu University Graduate School of Medicine, Matsumoto, Japan (b 14 March 1933; q 1962 at the University of Tokyo; d 18 April 2019; Japan)

Fukao, Toshiyuki, Yamaguchi, Seiji, Suzuki, Yasuyuki, Shimozawa, Nobuyuki, Orii, Tadao, Wanders, Ronald J. A.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 286 KB

english, 2020

Variant rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) with normal plasma phytanic acid: Clinico-biochemical delineation of a subtype and complementation studies

Barth, Peter G., Wanders, Ronald J. A., Schutgens, Ruud B. H., Staalman, Chris R.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 514 KB

english, 1996

Complex approach to prenatal diagnosis of cytochrome c oxidase deficiencies

Josef Houštěk, Petr Klement, Jana Heřmanská, Hana Antonická, Hana Houšťková, Leona Stratilová, Ronald J. A. Wanders, Jiří Zeman

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 288 KB

english, 1999

Genomic structure and identification of 11 novel mutations of the PEX6 (peroxisome assembly factor-2) gene in patients with peroxisome biogenesis disorders

Zhongyi Zhang, Yasuyuki Suzuki, Nobuyuki Shimozawa, Seiji Fukuda, Atsushi Imamura, Toshiro Tsukamoto, Takashi Osumi, Yukio Fujiki, Tadao Orii, Ronald J.A. Wanders, Peter G. Barth, Hugo W. Moser, Barba

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 425 KB

english, 1999

Molecular basis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in three Israeli patients: Identification of a complex mutant allele with P65L and K247Q mutations, the former being an exonic mutation causing exon 3 skipping

Hiroh Watanabe, Kenji E. Orii, Toshiyuki Fukao, Xiang-Qian Song, Toshifumi Aoyama, Lodewijk IJlst, Jos Ruiter, Ronald J.A. Wanders, Naomi Kondo

Журнал:

Cora M. Aalfs, Georgette B. Salieb-Beugelaar, Ronald J.A. Wanders, Marcel M.A.M. Mannens, Frits A. Wijburg

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 343 KB

english, 2000

A case of methemoglobinemia type II due to NADH-cytochrome b5 reductase deficiency: Determination of the molecular basis

Журнал:

Frits A. Beemer, Ronald J. A. Wanders, Ruud B. J. Schutgens

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 209 KB

english, 2000

VACTERL and hydrocephalus

Журнал:

Fernanda A.A. Langius, Hans R. Waterham, Gerrit Jan Romeijn, Wendy Oostheim, Martina M.J. de Barse, Lambertus Dorland, Marinus Duran, Frits A. Beemer, Ronald J.A. Wanders, Bwee Tien Poll-The

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 1990

Identification of three patients with a very mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome

Журнал:

Bwee Tien Poll-The, Jeannette Gootjes, Marinus Duran, Johannis B.C. de Klerk, Liesbeth J. Maillette de Buy Wenniger-Prick, Ronald J.C. Admiraal, Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders, Peter G. Barth

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2003

Peroxisome biogenesis disorders with prolonged survival: Phenotypic expression in a cohort of 31 patients

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2004

Metabolic and molecular basis of peroxisomal disorders: A review

Ronald J.A. Wanders

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 547 KB

english, 2004

X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): An update

Peter G. Barth, Fredoen Valianpour, Valerie M. Bowen, Jan Lam, Marinus Duran, Frédéric M. Vaz, Ronald J.A. Wanders

Журнал:

Claire L.S. Turner, David J. Bunyan, N. Simon Thomas, Deborah J.G. Mackay, Huw P. Jones, Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders, I. Karen Temple

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2004

Zellweger syndrome resulting from maternal isodisomy of chromosome 1

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2007

Peroxisomal acyl-CoA-oxidase deficiency: Two new cases

Rosalba Carrozzo, Carlo Bellini, Simona Lucioli, Federica Deodato, Denise Cassandrini, Michela Cassanello, Ubaldo Caruso, Cristiano Rizzo, Teresa Rizza, Matteo L. Napolitano, Ronald J.A. Wanders, Corn

Журнал:

Sarar Mohamed, Ebtisam El-Meleagy, Abdelhaleem Nasr, Merel S. Ebberink, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 282 KB

english, 2008

A mutation in PEX19 causes a severe clinical phenotype in a patient with peroxisomal biogenesis disorder

Журнал:

Sabine Grønborg, Ralph Krätzner, Juliane Spiegler, Sacha Ferdinandusse, Ronald J.A. Wanders, Hans R. Waterham, Jutta Gärtner

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2010

Typical cMRI pattern as diagnostic clue for D-bifunctional protein deficiency without apparent biochemical abnormalities in plasma

Журнал: